Investigadores encontram causa genética do 'tremor essencial' Estudo está publicado na «American Journal of Human Genetics» 2012-08-04 Escrever é uma tarefa difícil para quem sofre de 'tremor essencial' Investigadores da Universidade de Montreal (Canadá) conseguiram descobrir qual o problema genético específico que provoca o a desordem neurológica conhecida como Tremor Essencial (TE). Este é o mais comum dos problemas relacionados com o movimento, sendo que os sintomas se tornam mais fortes com a idade. Quem sofre desta desordem tem tremores involuntários que ocorrem principalmente quando se tenta fazer movimentos precisos. Os resultados da investigação levada a cabo estão publicados no «American Journal of Human Genetics». Apesar de existirem fortes evidências de que a doença teria uma base genética, nenhuma ligação tinha ainda sido identificada. Os cientistas sabiam já que são mutações no gene FUS que provocam esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença das células nervosas do cérebro e da espinal medula que controla o movimento voluntário dos músculos. A equipa de cientistas conseguiu, com sucesso, identificar as mutações que provocam o Tremor Essencial neste mesmo gene e que os mecanismos de mutação desta doença e da ELA são diferentes. Nancy Merner, líder do projecto de investigação, explica que quando começou o estudo teve acesso a informação genética de um grande número de famílias. Além disso, pode utilizar novas e eficazes tecnologias de sequenciamento. A descoberta fornece ao mundo uma primeira visão sobre o mecanismo da doença, visão essa crucial para o desenvolvimento futuro de medicamentos. Além disso, não existe consenso sobre os critérios de diagnóstico da TE, assim, um diagnóstico de base genética poderá ser benéfico. Entre 37 a 50 por cento dos casos de TE são actualmente mal diagnosticados. Para os indivíduos afectados, os tremores são geralmente irritantes e constrangedores, interferindo com tarefas diárias como escrever, comer ou beber, já que afectam principalmente as mãos. Este estudo poderá ajudar a melhorar a qualidade de vida dos afectados. Artigo: Exome Sequencing Identifies FUS Mutations as a Cause of Essential Tremor