Cientista portuguesa contribui para melhor conhecimento

Cientista portuguesa contribui para melhor conhecimento
sobre doença de Huntington

Estudo realizado na Universidade de Milão publicado na Nature Neuroscience

2012-04-02

Por Susana Lage


Catarina Ramos
Investigadora portuguesa e equipa da Universidade de Milão acabam de revelar uma nova função para a huntingtina, a proteína que aparece mutada na doença de Huntington.

Ao Ciência Hoje, Catarina Ramos explica que este estudo, publicado ontem na Nature Neuroscience, começou a ser pensado em 2004 e pretendia explorar qual a função da huntingtina, uma proteína que tem uma versão “sã” e uma versão mutada.

"Quando o gene que codifica para a huntingtina se encontra mutado, esta proteína é produzida numa versão mutada que é tóxica e é responsável pelo aparecimento da doença de huntington, uma doença neurodegenerativa", descreve .

Segundo a cientista, o grupo italiano "esteve desde sempre mais interessado em perceber para que serve a proteína sã, qual a sua função”. Por isso, a equipa usou uma “metodologia evolutiva”, isto é, isolou porções da huntingtina de diferentes espécies e compararam o que cada uma delas era capaz de fazer.

Anteriormente, a equipa da Universidade de Milão da qual fazia parte Catarina Ramos já tinha demonstrado que a huntingtina confere uma maior sobrevivência às células na sua versão sã, mas o que este estudo vem agora desvendar é que a huntingtina sã é também importante para a manutenção da adesão entre células neurais, o que poderá ter implicações durante o desenvolvimento do cérebro.

Por um lado, “descobrimos que a função anti-apoptótica da huntingtina é comum a todas as espécies que testámos, o que revela tratar-se de uma função ancestral”. Por outro lado, “identificámos uma nova função que só apareceu mais recentemente, a da adesão célula-célula”, afirma a cientista.



Equipa da Universidade de Milão (Foto tirada por Catarina Ramos)
As conclusões deste estudo, apesar de não terem aplicação direta para a cura da doença de Huntington, permitem perceber um pouco mais sobre como a função da huntingtina se desenvolveu ao longo da evolução das espécies. A descoberta abre assim novas perspetivas, já que “desvendou um mecanismo fundamental para a manutenção da arquitetura celular do cérebro”, garante Catarina Ramos.

Segundo Filipa Júlio, presidente da direcção da Associação Portuguesa de Doentes de Huntington, as estimativas realizadas por estudos portugueses com amostras vastas apontam para uma "prevalência da doença no nosso país semelhante aos restantes países ocidentais, cerca de 5/7 a 10/12 doentes por cem mil".

Do Porto para Milão

A oportunidade de Catarina Ramos contribuir para esta investigação surgiu quando a investigadora estava a fazer doutoramento no laboratório liderado pela professora Elena Cattaneo, em Milão. Na altura, a cientista portuguesa era aluna do programa doutoral GABBA, da Universidade do Porto, e estava em Milão há um ano.

“Quando começámos a pensar neste projecto demonstrei logo interesse em participar na investigação. Estive envolvida na fase inicial deste trabalho, não só no desenho experimental, como também nas primeiras experiências, optimizações de protocolos e resultados”, conta Catarina Ramos.

A microbiologista terminou o doutoramento em 2007, altura em que deixou o laboratório da professora Elena Cattaneo. Em 2008, juntou-se à Unidade de Biologia de Desenvolvimento, liderada por Domingos Henrique, no Instituto de Medicina Molecular, em Lisboa, onde hoje é estudante de pós-doutoramento e se dedica ao estudo da neurogénese na espinal medula durante o desenvolvimento embrionário.




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