Mutações genéticas não herdadas envolvidas no autismo

Novos estudos identificam vários genes vinculados a este transtorno de desenvolvimento

2012-04-09


Estudo analisou famílias com crianças afectadas mas sem antecedentes

Três estudos publicados recentemente na «Nature» sublinham o papel das alterações genéticas não herdadas no aparecimento do transtorno de desenvolvimento conhecido como autismo. Os grupos das universidades de Yale, Washington e Harvard que elaboraram o trabalho identificaram 65 genes ligados a esta disfunção. Destes, quatro – SCN2A, CHD8, KATNAL2 e GRIN2B – estão fortemente vinculados à doença.

Os cientistas não conseguiram ainda clarificar completamente a ligação da componente genética à doença. A importância dos trabalhos agora publicados tem a ver não só com as alterações identificadas, todas elas nos exões, a parte codificante do material genético, mas também com o tipo de mutação.


Os investigadores centraram-se em erros genéticos muito específicos, as chamadas mutações 'de novo', alterações que não se encontram no DNA dos progenitores dos afectados. São o resultado de alterações genéticas que ocorrem nos gâmetas (espermatozóides e óvulos) dos progenitores ou durante concepção.

Ao comparar os resultados de DNA dos pais e dos filhos (os estudos analisaram famílias com crianças afectadas mas sem antecedentes), os investigadores deram-se conta que algumas das mutações coincidiam no mesmo gene em pacientes não relacionados. Embora tivesse sido relatado em apenas duas crianças, a 'coincidência' é relevante.

Matthew State, professor de genética de Yale, que dirigiu um dos grupos, acredita que as probabilidades deste gene estar relacionado com o autismo “são de 99,99 por cento”.

Os três trabalhos coincidem em dar um peso especial ao elemento masculino neste tipo de alterações. Da análise de 51 mutações 'de novo', o grupo da Universidade de Washington concluiu que existiam quatro vezes mais possibilidades de adquirir as mutações do DNA recebido pelo pai do que pela mãe. O risco era superior se progenitor tivesse mais de 35 anos.