Doença dos pezinhos exige
novas estratégias diagnósticas

2014-10-05

Luís Maia

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), também conhecida como a “Doença dos pezinhos” foi descoberta nos anos 40 por Corino de Andrade. Esta doença genética resulta de uma mutação no gene de uma proteína, a transterritina (TTR), que é produzida maioritariamente pelo fígado. A TTR mutada tem predisposição para se depositar em vários tecidos do organismo, condicionando especialmente sintomas e sinais de uma polineuropatia sensitiva, autonómica e posteriormente motora progressiva e altamente incapacitante

Trata-se de uma doença devastadora que levava à morte em cerca de dez anos após o início dos primeiros sintomas. Nos anos 90, de forma a erradicar a proteína mutante do sangue dos doentes, o transplante hepático foi introduzido no tratamento da doença.

A história da doença modificou-se radicalmente e os doentes ganharam não só qualidade de vida como tiveram também um aumento expressivo da sua esperança de vida. Surgiram, no entanto, algumas complicações como a amiloidose ocular e cardíaca.

Num recente trabalho realizado no Hospital de Santo António no Porto em colaboração com o IPATIMUP, Luís Maia e os restantes autores do mesmo, publicado no Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, identificaram pela primeira vez em doentes transplantados por PAF sintomas e sinais que traduzem envolvimento do sistema nervoso central nesta doença.

Esta doença genética resulta de uma mutação no gene de uma proteína

Os dados clínicos, radiológicos e neuropatológicos que reuniram sugerem que este novo fenótipo clínico se deve, provavelmente, à deposição de TTR nos vasos sanguíneos cerebrais (Angiopatia Amilóide Cerebral), até aqui tida como assintomática nestes doentes.

Os autores consideram que o transplante hepático não previne a progressão da amiloidose cerebral pela TTR porque não interfere com a produção da TTR mutada pelos plexos coroideus (a fonte de TTR para o cérebro). O envolvimento cerebral desta doença apesar do transplante hepático torna imperioso o desenvolvimento de novas estratégias diagnósticas e terapêuticas para estes doentes.