IMM avança no estudo de miopatia centronuclear

Instituto cria plataforma in vitro para testar eficácia de fármacos

2014-09-30

Edgar Gomes

Uma equipa internacional liderada por um investigador do Instituto de Medicina Molecular (IMM) da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa descobriu o funcionamento de um gene responsável pelo aparecimento da miopatia centronuclear (CNM), uma doença genética que afeta os músculos esqueléticos (fraqueza muscular), uma condição que atribuída maioritariamente a neonatais e com um mau prognóstico.

A equipa liderada por Edgar Gomes do IMM, descobriu o funcionamento de um (BIN1) dos quatro genes que apresentam mutações nesta patologia, uma descoberta possível através do desenvolvimento de um sistema celular simples no qual se conseguiu replicar a doença em cultura celular (in vitro) e através do qual se reverteram os sintomas celulares da doença.

Sobre a miopatia centronuclear

A miopatia centronuclear (CNM) é uma doença rara, com cerca de 50 famílias afectadas de acordo com dados descritos na literatura científica. Trata-se de uma doença neuromuscular hereditária e a sua incidência está estimada em 0,06/1000 neonatais com um prognóstico de morte entre três semanas a seis meses após o nascimento.

Para o investigador do IMM este resultado é um passo gigantesco na compreensão da CNM já que o estudo irá permitir que se encontre de forma mais rápida fármacos que sejam eficazes no tratamento desta condição clínica.

Os resultados deste trabalho de investigação descrevem um novo sistema in vitro para o estudo das perturbações musculares. Foi encontrada numa nova proteína regulada pelo gene BIN1 (N-WASP), importante para o posicionamento nuclear e organização tríade.

Foi ainda descoberta que a distribuição do N-WASP se encontra interrompida nas fibras músculo-esqueléticas de doentes com CNM e distrofia miotónica. Além disso, foi demonstrado que a ativação de N-WASP pode reverter as caraterísticas patológicas da CNM in vitro.

“O nosso estudo sugere que a activação de N-WASP pelo BIN1 pode ser uma nova abordagem terapêutica para o tratamento de CNM e outras condições musculares. Além disso, o sistema in vitro que descrevemos neste trabalho permite providenciar uma plataforma para a triagem de potenciais fármacos para melhorar ou tratar alterações musculares”, sublinha Edgar Gomes